Мы помогаем семьям получить точную информацию о здоровье будущего ребенка
Niptify — это точный и безопасный тест, который выявляет наиболее важные хромосомные заболевания. Для этого необходим только один образец крови.
Ранний
Доступен уже с десятой недели беременности.
Надежный
Тест соответствует строгим требованиям ISO, CE-IVD и EMQN.
Инновационный
Технология Focus Plus повышает надежность теста по сравнению с обычным тестом НИПТ.
Безопасный
Для анализа ДНК плода требуется образец материнской крови.
Всесторонний
NIPTIFY охватывает все основные хромосомные заболевания плода, включая микроделеции.
Конфиденциальный
Лаборатория NIPTIFY хранит ваши данные в соответствии со строгими правилами.
Что предлагает NIPTIFY?
Пять самых распространенных хромосомных заболеваний
- Синдром Дауна
- Синдром Ди Джорджи (микроделеция)
- Синдром Эдвардса
- Синдром Тернера
- Синдром Патау
Микроделеции и микродупликации
В анализ включены 18 тщательно отобранных участков генома. Изменения в этих участках могут вызвать в общей сложности 20 хромосомных заболеваний.
- Синдром Вильямса-Бойрена
- Синдром делеции (1p36),
- Синдром Ангельмана/Прадера-Вилли
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
- Синдром Якобсена
- Синдром Кошачьего Крика
- Синдром Лангера-Гидеона
- И другие. Полный список смотрите здесь
Большой набор других состояний
NIPTIFY выполняет анализ всего генома и сообщает обо всех клинически значимых случаях трисомии или моносомии как о случайных находках. Например:
- Трисомия 8-ой хромосомы
- Трисомия 9-ой хромосомы
- Трисомия 16-ой хромосомы
- Трисомия 22-ой хромосомы
Аномалии половых хромосом
- Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
- Синдром Джейкобса (47,XYY)
- Синдром трисомии X (47,XXX)
Мутации в митохондриальной ДНК
Три мутации с персонализированными медицинскими применениями, которые помогают предотвратить потерю слуха и глухоту на протяжении всей жизни человека. Подробнее читайте ЗДЕСЬ
- m1095T>C
- m1494C>T
- m1555A>G
Пол плода
NIPTIFY определяет хромосомный пол плода со 100% точностью.
Выберите наиболее подходящую для вас клинику , чтобы записаться на прием к гинекологу или акушерке и пройти тест NIPTIFY.
NIPTIFY Live Statistics
No Data Found
-Show More
High-Risk Proportions
No Data Found
Positive Predictive Value (PPV)
No Data Found
PPV – the percent that a high-risk NIPT result is confirmed in the fetus by amniocentesis, ultrasound, or after birth.
SCA – Sex Chromosome Aneuploidies like 45,X; 47,XXY; 47,XYY or 47,XXX.
MDS – Microdeletions/Duplications/Segmental changes.
RAT – Rare Autosomal Trisomies like trisomy 16, trisomy 22, trisomy 9 etc.
Точность и широкий охват теста NIPTIFY оставляет будущим родителям только одну загадку: «Какое имя выбрать для нашего ребенка?»
Профессор Каарель Крючков
Генеральный директор, главный изобретатель NIPTIFYПочему стоит выбрать NIPTIFY для обнаружения микроделеций?
В среднем на 10 000 новорожденных приходится от пяти до десяти пораженных микроделециями или микродупликациями детей. NIPTIFY проводит скрининг соответственных областей генома для выявления возможных аномалий на ранней стадии беременности.
Комбинированный скрининговый тест первого триместра не может выявить микроделеции. НИПТ на основании анализа ДНК плода позволяет оценить риск микроделеций уже на ранней стадии беременности. Тест NIPTIFY Focus Plus позволяет обнаружить синдром Ди Джорджи и другие микроделеции и микродупликации.
Синдром Ди Джорджи (22q11) — часто встречающееся состояние ( 1:1100 — 1:1500 ), вызывающее врожденные пороки сердца и умственную отсталость. Эта микроделеция развивается спонтанно (de novo) и не коррелирует с возрастом матери. Таким образом, тестирование NIPTIFY предназначено для всех семей для выявления риска заболевания.
Почему стоит выбрать NIPTIFY для обнаружения микроделеций?
В среднем на 10 000 новорожденных приходится от пяти до десяти пораженных микроделециями или микродупликациями детей. NIPTIFY проводит скрининг соответственных областей генома для выявления возможных аномалий на ранней стадии беременности.
Комбинированный скрининговый тест первого триместра не может выявить микроделеции. НИПТ на основании анализа ДНК плода позволяет оценить риск микроделеций уже на ранней стадии беременности. Тест NIPTIFY Focus Plus позволяет обнаружить синдром Ди Джорджи и другие микроделеции и микродупликации.
Синдром Ди Джорджи (22q11) — часто встречающееся состояние ( 1:1100 — 1:1500 ), вызывающее врожденные пороки сердца и умственную отсталость. Эта микроделеция развивается спонтанно (de novo) и не коррелирует с возрастом матери. Таким образом, тестирование NIPTIFY предназначено для всех семей для выявления риска заболевания.
NIPTIFY является сертифицированным и зарегистрированным CE-IVD медицинским диагностическим устройством in vitro. Тест может продаваться по всей территории Европейского Союза.
Медицинская лаборатория NIPTIFY имеет аккредитацию ISO 15189:2012 и соответствует самым высоким стандартам.
NIPTIFY участвует в независимом тесте обеспечения качества EMQN и GenQA и неизменно получает самые высокие оценки.
ТЕХНОЛОГИЯ
NIPTIFY использует современную технологию секвенирования ДНК Focus Plus, которая обогащает ДНК плода. В результате NIPTIFY анализирует в 3,6 раза больше ДНК эмбрионального происхождения, чем обычный тест NIPT, что повышает точность и чувствительность.
Технология Focus Plus предназначена для систематического и надежного скрининга. Необходимость повторного тестирования близка к нулю, а тест подходит и для пациентов с избыточной массой тела.