-НИЗКИЙ РИСК хромосомного заболевания
Риск развития у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера или Ди Джорджи очень низок. Аномалий в других хромосомах также не обнаружено. Поскольку NIPTIFY не является диагностическим тестом, возможны ложноотрицательные или ложноположительные результаты. Тест NIPTIFY не может выявить хромосомный мозаицизм или редкие моногенные заболевания. Кроме того, низкий балл хромосомного риска не указывает на другие аномалии развития плода, выявляемые с помощью УЗИ (например, пороки развития мозга или сердца, пороки развития позвоночника или нарушения роста).
-ВЫСОКИЙ РИСК хромосомного заболевания
У плода высокий риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Ди Джорджи или других случайных находок. Случайной находкой может быть микроделеция или неправильное число копий любой другой хромосомы, включая половые хромосомы. Поскольку NIPTIFY является скрининговым тестом , беременность не следует прерывать только на основании этого результата. Следует рассмотреть инвазивный диагностический тест, такой как амниоцентез, для подтверждения высокого риска хромосомного заболевания. В случае случайной находки высокого риска врач или медицинский генетик примет решение о необходимости повторного анализа.
-ПОЛ ПЛОДА
NIPTIFY определяет хромосомный пол плода на основании анализа ДНК. Если в крови матери обнаружена Y-хромосома, то будет мальчик. Если нет признаков Y-хромосомы, будет девочка. В редких случаях (<0,2%) хромосомный пол плода достоверно определить не удается. Причиной таких случаев может быть исчезновение близнеца, когда плод девочки находится в хорошей форме, но в крови матери еще обнаруживаются следы Y-хромосомы погибшего плода мужского пола.
-Риск хромосомного заболевания не может быть определен
Оценка риска хромосомных заболеваний не удалась. Результат не означает каких-либо повышенных рисков. Технические трудности при транспортировке образцов крови или в лабораторных процессах может привести к сбою. В случае неинформативного результата, лаборатория NIPTIFY предоставляет пациенту повторный анализ. Один повторный тест проводится бесплатно для пациента.
Случайные находки
- Клинически значимые микроделеции и микродупликации
- Анеуплоидии половых хромосом
- Трисомии по аутосомам, кроме 13, 18 и 21
- Моносомия во всех аутосомах
- Частичное изменение числа копий ДНК (более 30 миллионов пар оснований ДНК) в хромосомах 13, 18, 21 и X
Случайные находки могут существенно повлиять на здоровье матери или плода и на функционирование плаценты до конца беременности. Каждая случайная находка требует индивидуального подхода и консультации . В редких случаях NIPTIFY может обнаружить материнские хромосомные аномалии, которые могут указывать на наличие опухоли.
Существует высокая вероятность того, что сообщаемая случайная находка относится только к плаценте, а плод здоров. В этих случаях это влияет только на течение беременности. Например, плацентарная трисомия 16 может сопровождаться нарушением развития плаценты, что может привести к задержке роста плода. Такие беременности необходимо контролировать более тщательно, чтобы свести к минимуму риски для здоровья матери и плода. Если у плода подтвердится трисомия 16 инвазивный тестом (амниоцентезом), беременность, скорее всего, закончится выкидышем.
Если случайная находка происходит в клинически значимых микроделеционных областях, рекомендуется подтвердить результат инвазивным анализом околоплодных вод (амниоцентез).
-синдром Дауна
Данное заболевание вызвано наличием трех копий 21-ой хромосомы вместо стандартных двух копий. Частота рождений детей с синдромом Дауна от 1/400 до 1/3000 [1]. Характеризуется вариабельной умственной отсталостью, характерными морфологическими особенностями, низким ростом, слабым мышечным тонусом (гипотонией), патологией суставов и повышенным риском некоторых медицинских осложнений на протяжении всей жизни (например, проблемы со слухом и зрением, пороки сердца, пороки развития пищеварительного тракта, преждевременное старение и раннее начало болезни Альцгеймера)[1][2].
-синдром Эдвардса
Данное заболевание вызвано наличием трех копий 18-ой хромосомы вместо стандартных двух копий . Частота рождения детей с синдромом Эдвардса варьируется между 1/6000 и 1/8000 [3]. У больных наблюдается задержка роста и аномалии органов, которые развиваются внутриутробно, в том числе пороки сердца, нарушения дыхания, дефекты пищеварительного тракта, пороки развития почек и мочевыводящих путей. Из-за нескольких угрожающих жизни медицинских факторов, многие плоды с трисомией 18 умирают до рождения или в течение первого месяца жизни. 5–10% детей с данным заболеванием доживают до первого года жизни, и эти дети часто имеют тяжелую умственную отсталость [4][5][6].
-синдром Патау
Данное заболевание вызвано наличием трех копий 13-ой хромосомы вместо стандартных двух копий . Частота рождения детей с синдромом Патау варьируется между 1/8000 и 1/15000 [7]. Это заболевание связанно с тяжелой интеллектуальной неполноценностью и физическими аномалиями во многих органах и системах. У больных часто наблюдаются пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, очень маленькие или плохо развитые глаза, лишние пальцы рук или ног, несращение верхней губы, несращение твердого нёба и слабый мышечный тонус (гипотония). [8][9] Половина младенцев умирают в течение первого месяца жизни, а 90% умирают в возрасте до года от сердечных, почечных или неврологических осложнений [7].
-синдром Ди Джорджи
Данное заболевание вызвано удалением небольшого участка длинного плеча 22-ой хромосомы (делеция) (22q11.2 del). Частота рождения детей с синдромом Ди Джорджи варьируется между 1/4 500 и 1/10 000 [10]. Синдром имеет переменный клинический фенотип, который может варьировать от легкого до тяжелого. Обычно характеризуется пороками сердца, аномалиями твердого нёба, которые могут привести к гиперназальной речи и затруднениям при кормлении, лицевой дисморфизм, отставание в развитии и иммунодефицит.[10][11][12] Прогноз зависит от тяжести заболевания. Смертность новорожденных относительно низкая; у взрослых пациентов с наличием данного синдрома смертность выше, чем у остального взрослого населения.[10] Менее 1% пациентов с микроделецией 22q11.2 имеют тяжелый подтип синдрома Ди Джорджи с неблагоприятным прогнозом [12].
-Синдром Тернера
Данное заболевание вызвано аномалией половых хромосом, при которой у девочки имеется только одна нормальная Х-хромосома вместо двух (45,Х). Состояние встречается примерно у 1/2500 новорожденных девочек [13]. Фенотип может быть различным и может варьироваться. Общими симптомами являются низкий рост и ранняя потеря функции яичников, что может привести к невозможности достижения половой зрелости. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны [14]. От трети до половины рождаются с пороком сердца [15]. Другими признаками могут быть лишняя кожа на шее, отек (лимфедема) рук и ног, аномалии скелета и проблемы с почками. Интеллект обычно нормальный, но у больных могут наблюдаться задержки в развитии, проблемы с обучаемостью и/или проблемы с поведением [14][15][16].
-синдром Клайнфельтера
Данное заболевание вызвано аномалией половых хромосом, при котором у мужчин имеется две X-хромосомы вместо одной (47, XXY). Предполагаемая распространенность составляет от 1/500 до 1/1000 мужчин [17]. Признаки и симптомы вариабельны, и это состояние часто не диагностируется до совершеннолетия или может никогда не быть диагностировано [18]. Наиболее распространенным симптомом является бесплодие. Больные мужчины могут иметь высокий рост и аномальные пропорции тела. У них обычно маленькие яички и сниженная выработка тестостерона, что приводит к задержке или неполному половому созреванию, увеличению груди, уменьшению мышечной массы и плотности костей, а также к ослабленному росту волос на лице и теле. У некоторых больных встречается неопущение яичек, отверстие уретры на нижней стороне полового члена или маленький половой член. Страдающие данным заболеванием мальчики могут иметь трудности в обучении и задержки в развитии [19][20].
-Синдром Джейкобса
Данное заболевание вызвано аномалией половых хромосом, при которой мужчины получают две Y-хромосомы вместо одной (47, XYY). Встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков. Клинические проявления у пациентов могут различаться, и у многих пациентов фенотипические аномалии незначительны или отсутствуют вовсе. Многие случаи никогда не диагностируются или не диагностируются до более позднего возраста. Состояние связано с высоким ростом и может включать крупную голову, большие зубы, плоскостопие, искривление пятого пальца внутрь (клинодактилия), увеличение расстояния между глазами и аномальное искривление позвоночника (сколиоз). У них может быть повышенный риск развития астмы, судорожных расстройств, расстройств аутистического спектра, нарушений обучаемости и проблем с поведением. Проблемы с фертильностью несколько усугубляются по сравнению с общей популяцией; однако, в большинстве случаев фертильность не нарушена [21][22][23].
-Трисомия Х
Данное заболевание вызвано аномалией половых хромосом у женщин, обусловлена наличием трех Х-хромосом вместо двух (47,XXX). Встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных девочек. Синдром имеет переменный фенотип, при этом у большинства людей болезнь протекает легко или бессимптомно. Подсчитано, что только 10% случаев трисомии X диагностируются [24]. Общие признаки включают высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и аномальное сгибание пятого пальца рук (клинодактилия). Другими сопутствующими проявлениями являются судороги, проблемы с почками, задержку развития и трудности в обучении. Половое развитие и фертильность обычно нормальные, но у некоторых женщин могут быть проблемы с фертильностью, аномальное развитие яичников и/или матки, преждевременная недостаточность яичников и задержка или раннее начало полового созревания [25], [26].
-Синдром Вильямса-Бойрена
Данное заболевание вызвано удалением генетического материала из определенной области длинного (q) плеча 7-ой хромосомы (7q11.23 del). Распространенность составляет примерно 1/7500 [27]. Заболевание характеризуется задержкой развития, умственной отсталостью (обычно легкой), особым когнитивным профилем, особенными личностными характеристиками, повышенной чувствительностью к звукам, аномалиями соединительной ткани, задержкой роста, нарушениями со стороны эндокринной системы (например, гиперкальциемией, гипотиреозом) и характерными чертами лица. Большинство больных страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями. Распространено сужение различных кровеносных сосудов вблизи сердца, что может привести к повышению артериального давления, аритмии и сердечной недостаточности. Большинству людей потребуется пожизненное наблюдение [27][28][29][30].
-Синдром делеции 1p36
Данное заболевание вызвано удалением генетического материала из определенной области короткого (p) плеча 1-ой хромосомы (1p36 del). Считается, что синдром поражает 1-го из 5000 новорожденных. Более высокая частота наблюдается среди женщин, и причина неизвестна [31][32]. Расстройство обычно вызывает тяжелую умственную отсталость. Большинство пациентов имеют структурные аномалии головного мозга и не разговаривают или говорят только несколько слов. Типичным является уменьшенная голова и характерные черты лица. У больных может быть слабый мышечный тонус, трудности с глотанием, судороги, проблемы с поведением и аномалии скелета, сердца, желудочно-кишечного тракта, почек или половых органов. Пациенты обычно остаются зависимыми от других людей и требуют медицинской поддержки на протяжении всей жизни. [32][33][34].
-Синдром Вольфа-Хиршхорна
Данное заболевание вызвано удалением генетического материала вблизи конца короткого (p) плеча 4-ой хромосомы (4p16.3 del). Предполагаемая распространенность при рождении составляет 1/20 000–50 000. У женщин встречается чаще, чем у мужчин (2:1) [35]. Симптомы данного синдрома различаются у разных людей в зависимости от размера и местоположения делеции. Основные признаки включают характерный вид лица (широко посаженные глаза, маленькая голова), задержку роста и развития, умственную отсталость (от легкой до тяжелой), слабый мышечный тонус и судороги. Проблемы с употреблением пищи распространены и могут быть довольно серьезными. Другие признаки могут включать аномалии скелета, врожденные пороки сердца, потерю слуха, пороки развития мочевыводящих путей и/или структурные аномалии головного мозга [36, 37, 38].
-Синдром Якобсена
Данное заболевание вызвано удалением генетического материала на конце длинного (q) плеча 11-ой хромосомы (11q23.3-q25 del). Заболеваемость составляет 1 случай на 100 000 новорожденных с соотношением женщин и мужчин 2:1 [39]. Признаки и симптомы различаются у разных людей, но часто включают синдром Пэрис-Труссо (нарушение свертываемости крови) ,характерные черты лица, задержка развития моторики и речи, когнитивные нарушения. Другие особенности включают трудности с кормлением младенцев, низкий рост, проблемы с поведением, иммунодефицит и аномалии развития затрагивающие сердце, почки, желудочно-кишечный тракт, половые органы, центральную нервную систему и скелет. [40][41]
-Синдром «кошачьего крика»
Данное заболевание вызвано частичным или полным удалением короткого (p) плеча 5-ой хромосомы (5p15.2 del). Заболевание встречается у 1/15 000–50 000 новорожденных [42]. Симптомы различаются у разных людей. Младенцы с этим заболеванием часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Расстройство характеризуется умеренной или тяжелой умственной отсталостью, задержкой развития, малым размером головы, задержкой пренатального и постнатального роста и слабым мышечным тонусом в младенчестве. У пациентов также присутсвуют характерные черты лица. [43][44] Частыми осложнениями является аномальное искривление позвоночника (сколиоз). Примерно 15-20% новорожденных с этим заболеванием имеют врожденные пороки сердца [44].
-Синдром Лангера-Гидиона
Данное заболевание так же известно как Трихоринофалангеальный синдром 2-го типа, вызванный делецией генетического материала из определенной области длинного плеча (q) 8-ой хромосомы (8q24.11-q24.13 del). Распространенность составляет около 1/100 000 [45]. Состояние вызывает пороки развития костей и суставов; характерные черты лица; умственную отсталость; аномалии кожи, волос, зубов, потовых желез и ногтей. Люди с этим заболеванием имеют множественные нераковые (доброкачественные) опухоли костей, называемые остеохондромами. У пациентов может развиться от нескольких до нескольких сотен остеохондром. Эти костные наросты обычно начинают появляться в раннем детстве и перестают формироваться в подростковом возрасте. В зависимости от расположения, остеохондромы могут вызывать боль, ограничение подвижности суставов, повреждение кровеносных сосудов или спинного мозга. [46][47].
-Синдром Ангельмана
Одной из причин данного заболевания является делеция наследуемого по материнской линии участка длинного (q) плеча 15-ой хромосомы (15q11.2-q13.1 del) [48]. Расстройство затрагивает примерно 1 из 12 000–20 000 человек. Проявление заболевания связано с задержкой развития, умственной отсталостью, серьезными нарушениями речи, проблемами с движением и равновесием, возбудимым поведением. У большинства больных детей также наблюдаются повторяющиеся припадки (эпилепсия) и маленький размер головы (микроцефалия). [49].
-Синдром Прадера-Вилли
Одной из причин данного заболевания является делеция наследуемого по материнской линии участка длинного (q) плеча 15-ой хромосомы (15q11.2-q13.1 del) [48]. Расстройство затрагивает примерно 1 из 12 000–20 000 человек. Проявление заболевания связано с задержкой развития, умственной отсталостью, серьезными нарушениями речи, проблемами с движением и равновесием, возбудимым поведением. У большинства больных детей также наблюдаются повторяющиеся припадки (эпилепсия) и маленький размер головы (микроцефалия). [49].
-Синдром Прадера-Вилли
Одной из причин данного заболевания является делеция унаследованного по отцовской линии участка длинного (q) плеча 15-ой хромосомы (15q11.2-q13.1 del) [50]. Расстройство поражает примерно 1 из 10 000–30 000 новорожденных. Состояние характеризуется слабым мышечным тонусом (гипотонией), трудностями при кормлении в младенчестве, плохим ростом и задержкой развития в раннем детстве. В детстве у больных развивается сильный голод, что приводит к хроническому перееданию и ожирению. Пациенты обычно имеют умственные нарушения от легкой до умеренной степени, характерные черты лица, недоразвитые половые органы и бесплодие.[51].
-Синдром дупликации 15q11-q13
Данное заболевание вызвано дупликацией генетического материала в определенной области длинного (q) плеча 15-ой хромосомы. Это та же самая область, в которой делеции вызывают синдром Ангельмана/Прадера-Вилли. Распространенность составляет 1 случай на 5000 человек [52]. Характеризуется центральной гипотонией, задержкой развития, умственной отсталостью и проблемами с поведением.[53] Развитие речи и языка особенно затруднено, у некоторых людей никогда не развивается функциональная речь. Более половины людей с синдромом дупликации 15q страдают от повторяющихся припадков (эпилепсии) [54].
-Синдром дупликации 7q11.23
Данное заболевание вызвано дупликацией участка на длинном (q) плече 7-ой хромосомы называемого критическим регионом синдрома Вильямса-Бойрена, поскольку его удаление вызывает синдром Вильямса-Бойрена. Распространенность оценивается в 1 случай на 7 500-20 000 человек [55]. Расстройство характеризуется переменным фенотипом, обычно проявляющимся задержкой или нарушением речи и языкового развития, задержкой развития интеллекта (пациенты могут находиться в нормальном диапазоне), а также характерными краниофациальными особенностями. Также могут проявиться гипотония, нарушения координации, развития, проблемы в поведении и различные врожденные аномалии [56][57]. Приблизительно у половины людей наблюдается расширение (дилатация) аорты [55].
-Мышечная дистрофия Дюшенна
Данное заболевание вызвано изменениями в гене DMD на Х-хромосоме (Xp21.2-p21.1 del). При скрининге NIPT обнаруживается только небольшая часть случаев дистрофии Дюшенна. Болезнь встречается у мужчин, хотя в редких случаях может проявиться и у женщин [58]. Заболевание встречается около у 1/3500 новорожденных мужского пола. Заболевание характеризуется ослаблением и истощением (атрофией) мышц. Болезнь прогрессирует, и большинство людей с этим заболеванием нуждаются в инвалидной коляске к подростковому возрасту. Могут возникать опасные осложнения, включая заболевание сердечной мышцы (кардиомиопатия) и затруднения связанные с дыханием [59].
-Синдром делеции 17q12
Данное заболевание является результатом удаления участка хромосомы находящегося на длинном (q) плече 17-й хромосомы. Диапазон распространенности составляет от 1 случая на 14 000 до 1 случая на 50 000 [60]. Характеризуется различными комбинациями следующих признаков: структурные или функциональные аномалии почек и мочевого тракта, сахарный диабет 5-го типа (MODY5) и проблемы с развитием нервной системы или нейропсихические расстройства (например, задержка развития, умственная отсталость, расстройство аутистического спектра, шизофрения, тревожность и биполярное расстройство) [60][61]
-Синдром Смита-Магениса
Данное заболевание в основном является результатом удаления небольшого фрагмента короткого (p) плеча 17-ой хромосомы (17p11.2 del). Предполагаемая распространенность составляет 1/15 000-25 000 [62]. Это расстройство характеризуется комплексом аномалий, присутствующих с рождения (врожденных): проблемы с поведением и нарушения когнитивных функций. Распространенные симптомы включают характерные черты лица, скелетные деформации, различные степени умственной отсталости, задержки в речи и двигательном развитии, нарушения сна и поведения, направленного на привлечение внимания или самокалеченье. Конкретные симптомы, присутствующие у пациента, могут варьироваться [63][64].
-Синдром Кулена - де Фриза
Данное заболевание главным образом вызвано удалением небольшой части длинного (q) плеча 17-й хромосомы (17q21.31 del). Распространенность составляет от 1/16 000 до 1/55 000 [65][66]. Синдром связан с широким спектром симптомов, которые варьируются. Часто наблюдаемыми особенностями у людей с этим заболеванием имеются трудности при кормлении в младенчестве, мышечная слабость (гипотония) у маленьких детей, задержки в развитии, задержка речи/языка, нарушения обучения и от легкой до умеренной степени умственная отсталость, эпилепсия (примерно у 1-го из 3-х человек), характерные черты лица, проблемы со зрением, нарушения слуха и/или другие врожденные аномалии [66][67].
-Синдром Фелана-Макдермида
Данное заболевание вызвано удалением или нарушением сегмента длинного (q) плеча 22-й хромосомы (22q13 del). Предполагаемая распространенность составляет 1/30 000 новорожденных [68]. Особенности варьируются в широких пределах и затрагивают многие части организма. Характеризуется неонатальной гипотонией, общей задержкой развития, нормальным или ускоренным ростом, отсутствием или сильно задержанным развитием речи и незначительными дисморфическими признаками [69]. Люди с синдромом обычно имеют сниженную болевую чувствительность. Многие пациенты также имеют сниженную способность к потоотделению, что может привести к повышенному риску перегрева и обезвоживания [70].
-Синдром микроделеции 15q24
Данное заболевание вызвано удалением небольшого фрагмента длинного (q) плеча 15-й хромосомы. Частота появления заболевание в общей популяции составляет примерно 1 случай на 42 000 [71]. Оно характеризуется задержкой роста, умственной отсталостью и характерными чертами лица. Другие распространенные признаки включают скелетные аномалии и аномалии конечностей, аномалии развития половых органов у мужчин, гипотонию, проблемы с поведением, рецидивирующие инфекции и проблемы с глазами [71][72].
-Нейрофиброматоз 1
Вызывается в основном мутациями в гене NF1, но в более редких случаях - микроделецией длинного (q) плеча хромосомы 17 (17q11.2). Скрининг НИПТ выявляет лишь незначительную часть случаев нейрофиброматоза 1. Распространенность заболевания составляет около 1/3 000 живорожденных. Признаки и симптомы этого заболевания широко варьируются среди людей, страдающих им. Они характеризуются изменением пигментации кожи и ростом опухолей вдоль нервов в коже, мозге и других частях тела. У большинства взрослых развиваются доброкачественные опухоли (нейрофибромы), которые обычно располагаются на коже или под ней. Эти опухоли могут также возникать в нервах около спинного мозга или вдоль нервов в других частях тела. У некоторых людей развиваются раковые опухоли, растущие вдоль нервов. У людей, страдающих этим заболеванием, также повышен риск развития других видов рака. Другие симптомы могут включать в себя низкий рост, большую голову, судороги, скелетные аномалии, трудности в обучении и когнитивные нарушения [73][74][75].
-Синдром микроделеции 3q29
Заболевание вызвано удалением небольшого участка на длинном (q) плече 3-й хромосомы. Приблизительная распространенность составляет 1/30 000 до 1/150 000. Клинический фенотип может варьироваться. Симптомы могут включать задержку достижения важных этапов развития, таких как сидение, ходьба, речь. Также возможны проблемы с питанием, нарушения интеллектуального развития, повышенный риск расстройства когнитивных функций или психиатрических расстройств, частые ушные и респираторные инфекции, а также малый размер головы (микроцефалия). Некоторые дети с этим состоянием рождаются с раздвоением верхней губы или твердого неба, и у некоторых также были обнаружены пороки сердца [76][77][78].
-Синдром делеции 2q31.2
Данное заболевание вызвано удалением небольшого участка длинного (q) плеча 2-ой хромосомы. Оно связано с умственной отсталостью, неонатальной гипертонией, дисморфными особенностями, сколиозом, аномалиями пальцев рук и ног, а также проблемы с когнитивными функциями [79].
-Синдром Миллера-Дикера
Данное заболевание вызвано удалением генетического материала около конца короткого (p) плеча 17-ой хромосомы (17p13.3). Заболевание встречается в 1/100 000 новорожденных [80]. Оно характеризуется специфическим пороком развития мозга (лиссэнцефалия), особыми чертами лица и тяжелыми неврологическими нарушениями, включая умственную отсталость и судороги. Люди с этим диагнозом могут также испытывать угрожающие жизни проблемы с дыханием. Крайне мало детей, страдающих от этого заболевания, не доживают до детского возраста [81][82].
-Синдром Паллистера-Киллиана
Данное заболевание вызвано мозаичной тетрасомией короткого (p) плеча 12-ой хромосомы, в результате которой вместо стандартных двух, имеется четыре копии короткого плеча 12-ой хромосомы. Распространенность составляет около 1/20 000 [83]. Признаки и симптомы варьируются по степени выраженности. Характеризуются крайне слабым тонусом мышц (гипотонией) в раннем детстве, умственной отсталостью, судорогами, особыми чертами лица и другими врожденными дефектами, например, диафрагмальной грыжей, анальными и сердечными дефектами. Речь часто ограничена или отсутствует. Люди с этим заболеванием могут нуждаться в пожизненном медицинском уходе. Около половины пациентов не доживают до детского возраста [84][85][86].
-Трисомия 8
Если большинство или все клетки организма имеют дополнительную (третью) копию 8-ой хромосомы, данное заболевание известно как полная трисомия 8-ой хромосомы. Полная трисомия 8-ой хромосомы является смертельной и часто приводит к выкидышу в первом триместре беременности [87]. Люди с мозаичной трисомией 8-ой хромосомы (когда некоторые клетки имеют две нормальные копии 8-й хромосомы) могут быть жизнеспособными. Мозаичная трисомия 8-ой хромосомы встречается от 1/25 000 до 1/50 000 новорожденных. Мужчины более подвержены этому заболеванию, чем женщины [88]. Признаки и симптомы различаются, но могут включать характерные черты лица, умственную отсталость и нарушения суставов, почек, сердца и скелета [89][90].
-Трисомия 9
Данное заболевание является результатом наличия дополнительной (третьей) копии 9-ой хромосомы. Полная трисомия 9-ой хромосомы практически всегда является смертельной и приводит к выкидышу в первом триместре беременности. Новорожденные с этим заболеванием обычно имеют мозаичную трисомию 9-ой хромосомы (некоторые клетки имеют две нормальные копии 9-ой хромосомы) [91]. Мозаичная трисомия 9-ой хромосомы имеет переменный фенотип, основными характерными признаками являются умственная отсталость, задержка роста и развития, дисморфизм лица, врожденные пороки сердца, аномалии мочеполовой системы, скелета и центральной нервной системы [92][93].
-Тримсомия 16
Данное заболевание вызвано наличием дополнительной (третьей) копии 16-ой хромосомы. Полная трисомия 16-ой хромосомы, скорее всего, приведет к потере плода в первом триместре беременности. Новородженные обычно имеют мозаичную трисомию 16-ой хромосомы (некоторые клетки имеют две нормальные копии 16-ой хромосомы). Фенотип может варьироваться, и симптомы могут включать недостаточный рост плода во время беременности, врожденные пороки сердца, необычные черты лица, недоразвитие легких или проблемы с дыхательными путями, аномалии скелетной мускулатуры и гипоспадию (слишком низкое уретральное отверстие) у мальчиков. Также есть повышенный риск преждевременных родов детей с мозаичной трисомией 16-ой хромосомы [94] [95][96].
-Трисомия 22
Данное заболевание вызвано наличием дополнительной (третьей) копии 22-ой хромосомы. Полная трисомия 22-ой хромосомы обычно приводит к выкидышу в первом триместре беременности [97]. Новорожденные обычно имеют мозаичную форму трисомии 22-ой хромосомы (некоторые клетки имеют две нормальные копии 22-й хромосомы). Фенотип у пациентов может варьироваться. Характерные особенности обычно включают дородовую и послеродовую задержку роста, умственную отсталость, асимметричное развитие сторон тела (гемидистрофию), врожденные пороки сердца и другие физические аномалии [98][99].
Почему для проведения NIPTIFY иногда нужно повторное исследование?
В редких случаях NIPTIFY Focus Plus не может определить риск хромосомных заболеваний. Наш прогноз показывает, что это происходит менее чем у 0,1% всех пациентов после повторного тестирования. Причиной таких случаев является высокое стандартное отклонение результатов или низкая концентрация внеклеточной ДНК плода в материнской крови. Низкая фракция плода не указывает на более высокий риск хромосомного заболевания.
Низкая фракция ДНК плода может быть вызвана высоким индексом массы тела матери (ИМТ выше 30). Преждевременное тестирование, бессимптомные вирусные инфекции или другие биологические и технические факторы могут привести к возникновению низкой фракции ДНК плода. Фракция внеклеточной ДНК плода увеличивается по мере течения беременности и не зависит от объема образца крови. В случае низкой фракции плода мы рекомендуем сдать еще один образец крови (повторный анализ), который является бесплатным для пациента.