Mēs palīdzam ģimenēm gūt skaidru ieskatu gaidāmā mazuļa veselībā
Niptify ir precīzs un drošs tests, kas analizē mazuļa gēnus un hromosomas. Viss, kas nepieciešams ir mātes asins paraugs.
Kāpēc NIPTIFY?
AGRĪNI
Iespējams veikt jau no desmitās grūtniecības nedēļas.
UZTICAMS
Tests atbilst stingrajām ISO, CE-IVD un EMQN prasībām.
INOVATĪVS
Focus Plus tehnoloģija palielina testa uzticamību salīdzinājumā ar parastu NIPT testu.
DROŠS
Augļa DNS testēšanai nepieciešams mātes asins paraugs.
VISAPTVEROŠS
NIPTIFY aptver visas būtiskās augļa hromosomālās slimības, tai skaitā mikrodelēcijas.
AIZSARGĀTS
NIPTIFY jūsu genoma datus uzglabā atbilstoši stingriem noteikumiem.
Ko nodrošina NIPTIFY?
Piecas izplatītākās hromosomālās slimības
- Dauna sindroms
- DiGeorge sindroms (mikrodelēcija)
- Edvardsa sindroms
- Tērnera sindroms
- Patau sindroms
Mikrodelēcijas un mikroduplikācijas
Analizē ir iesaistīti 18 rūpīgi izvēlēti genoma apgabali. Izmaiņas šajos apgabalos var izraisīt kopumā 20 hromosomālas slimības.
- Viljamsa-Boirena sindroms.
- 1p36 delēcijas sindroms.
- Angelmana un Pradera-Villi sindroms.
- Volfa-Hiršhorna sindroms.
- Džeikobsena sindroms.
- Cri-du-chat vai cat-cry sindroms.
- Langera – Gideona sindroms.
- Un citi. Pilnu uzskaitījumu skatīt šeit
Liels daudzums citu slimību
Izmantojot NIPTIFY, tiek veikta visa genoma analīze un uzrādīti visi klīniski nozīmīgie trisomijas vai monosomijas gadījumi (kā nejaušas atrades). Piemēram:
- 8. hromosomas trisomija.
- 9. hromosomas trisomija.
- 16. hromosomas trisomija.
- 22. hromosomas trisomija.
Dzimumhromosomu anomālijas
- Klainfeltera sindroms (47,XXY)
- Džeikobsa sindroms (47,XYY)
- X hromosomas trisomijas sindroms (47,XXX)
Mutācijas mitohondriju DNS
Trīs mutācijas ar personalizētām medicīnas lietojumprogrammām, kas palīdz novērst dzirdes zudumu un kurlumu cilvēka dzīves laikā. Vairāk lasi ŠEIT
- m1095T>C
- m1494C>T
- m1555A>G
Augļa dzimums
Izmantojot NIPTIFY, ar 100 % precizitāti tiek noteikt augļa hromosomālais dzimums.
No katriem 10 000 jaundzimušajiem ir vidēji pieci līdz desmit mikrodelēciju vai mikroduplikāciju ietekmēti bērni. Veicot NIPTIFY, tiek veikts šo saistīto genoma apgabalu skrīnings, lai agrīnajā grūtniecības fāzē konstatētu iespējamās anomālijas.
Izvēlieties sev piemērotāko ārstniecības iestādi, lai pieteiktos vizītei pie dzemdību speciālista vai vecmātes un veiktu NIPTIFY testu.
NIPTIFY Rezultātu Statistika
No Data Found
-Show More
High-Risk Proportions
No Data Found
Positive Predictive Value (PPV)
No Data Found
PPV – the percent that a high-risk NIPT result is confirmed in the fetus by amniocentesis, ultrasound, or after birth.
SCA – Sex Chromosome Aneuploidies like 45,X; 47,XXY; 47,XYY or 47,XXX.
MDS – Microdeletions/Duplications/Segmental changes.
RAT – Rare Autosomal Trisomies like trisomy 16, trisomy 22, trisomy 9 etc.
TNIPTIFY precizitāte un plašais tvērums topošajiem vecākiem atstāj tikai vienu mīklu — “Kādu vārdu izvēlēties mūsu mazulim?”
Kaarel Krjutškov, PhD
Iestādes vadītājs, NIPTIFY galvenais izgudrotājsKāpēc mikrodelēciju noteikšanai izvēlēties NIPTIFY?
Kombinētais pirmā trimestra skrīninga tests nespēj noteikt mikrodelēcijas. Veicot uz DNS balstītu NIPT, iespējams novērtēt mikrodelēciju risku tikai agrīnā grūtniecības fāzē. Veicot NIPTIFY Focus Plus testu, tiek veikts DiGeorge sindroma un vairāku mikrodelēciju un mikroduplikāciju monitorings.
DiGeorge sindroms (22q11) ir bieži sastopama slimība (1:1100 – 1:1500), kas izraisa iedzimtas sirds patoloģijas un garīgu atpalicību. Šī mikrodelēcija rodas spontāni (de novo) un nekorelē ar mātes vecumu. Tāpēc testēšana ar NIPTIFY, veicot slimības riska skrīningu, ir piemērota visām ģimenēm.
Kāpēc mikrodelēciju noteikšanai izvēlēties NIPTIFY?
Kombinētais pirmā trimestra skrīninga tests nespēj noteikt mikrodelēcijas. Veicot uz DNS balstītu NIPT, iespējams novērtēt mikrodelēciju risku tikai agrīnā grūtniecības fāzē. Veicot NIPTIFY Focus Plus testu, tiek veikts DiGeorge sindroma un vairāku mikrodelēciju un mikroduplikāciju monitorings.
DiGeorge sindroms (22q11) ir bieži sastopama slimība (1:1100 – 1:1500), kas izraisa iedzimtas sirds patoloģijas un garīgu atpalicību. Šī mikrodelēcija rodas spontāni (de novo) un nekorelē ar mātes vecumu. Tāpēc testēšana ar NIPTIFY, veicot slimības riska skrīningu, ir piemērota visām ģimenēm.
NIPTIFY ir CE-IVD validēta un reģistrēta in vitro medicīniskās diagnostikas ierīce. Tests var tikt izplatīts visā Eiropas Savienībā.
NIPTIFY medicīniskā laboratorija ir akreditēta atbilstoši ISO 15189:2012 un ievēro visstingrākos standartus.
NIPTIFY piedalās EMQN un GenQA kvalitātes garantēšanas pārbaudē un pastāvīgi ir saņēmusi visaugstākos novērtējumus.
TEHNOLOĢIJA
Veicot NIPTIFY, tiek izmantota mūsdienīgā Focus Plus DNS sekvencēšanas tehnoloģija, kas bagātina augļa DNS. Rezultātā ar NIPTIFY tiek analizēts 3,6 reizes vairāk augļa izcelsmes DNS nekā parastajā NIPT testā, tādējādi palielinot precizitāti un jutīgumu.
Focus Plus tehnoloģija ir paredzēta regulāra un uzticama skrīninga nolūkiem. Atkārtotas testēšanas nepieciešamība ir tuvu nullei, un tests ir piemērots pacientēm ar lieko svaru.